Новости медицины: Минздрав РФ утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше

31.07.2026

Утвержден стандарт помощи детям при болезни Гоше: в документе прописали диагностику, лечение и список препаратов. Средняя продолжительность лечения законченного случая составит один год.

Минздрав РФ утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше, который охватывает диагностику и лечение заболевания. Приказ (документ есть на «МВ») устанавливает единые подходы к ведению пациентов детского возраста.

Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание. В его основе лежит наследственный дефицит активности β-D-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы) – лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. То есть переработка веществ нарушена на клеточном уровне, что ведет к нарушению функций клеток в селезенке, печени, костном мозге, костной ткани и легких. У некоторых пациентов первые признаки появляются в детстве, у других — во взрослом возрасте, при этом объем поражения органов, скорость прогрессирования и выраженность симптомов также могут заметно различаться. Среди симптомов — увеличение размеров печени и селезенки, уменьшение количества тромбоцитов и снижение уровня гемоглобина, а также поражение скелета, например, костные кризы и деформации костей, суставов и позвоночника. Болезнь Гоше встречается с частотой от 1:40 тыс. до 1:100 тыс. у представителей всех этнических групп.

Стандарт предусматривает оказание помощи амбулаторно, в дневном стационаре и стационарно в плановом порядке. Средняя продолжительность лечения законченного случая составляет 365 дней. В перечень диагностики включены 13 приемов медицинских специалистов, в том числе консультации педиатра, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, невролога, офтальмолога, психиатра, пульмонолога, сурдолога-оториноларинголога, травматолога-ортопеда и медицинского психолога.

Также стандарт содержит широкий набор лабораторных и инструментальных исследований для диагностики, включая общий и биохимический анализы крови, исследование уровня железа и трансферрина сыворотки крови, уровня 25-ОН витамина Д в крови, анализы на гепатит В и С, а также ВИЧ, коагулограмму, МРТ суставов, костной ткани, головного мозга, КТ кости, суставов, органов грудной клетки, а также эзофагогастродуоденоскопию, эхокардиографию, рентгенографию и комплекс исследований для диагностики болезни Гоше.

Для лечения и контроля терапии предусмотрены повторные консультации специалистов, ежедневное наблюдение в стационаре гастроэнтерологом и гематологом, прием онколога и врача по лечебной физкультуре. В перечень лекарств включены, в частности, ферментные препараты, такие как Имиглюцераза, Велаглюцераза альфа и Талиглюцераза альфа, а также Ибупрофен и Нимесулид как нестероидные противовоспалительные.

Возврат к списку