Описано четыре подтипа аутизма

Ученые из Принстонского университета и Института Флэтайрон представили новое типологическое деление аутизма. Документ опубликован в журнале Nature Genetics.

Эксперты проанализировали данные 5392 детей с расстройствами аутистического спектра из национальной когорты SPARK с применением личностно-ориентированного вычислительного подхода. Они выделили четыре клинически и биологически разных подтипа.

Данные анализировали с помощью модели конечной смеси, которая позволила сопоставить 239 фенотипических признаков с генетическими данными. Затем модель верифицировали на независимой когорте SCC (861 участник), где фенотипирование проводилось клиницистами.

Ученые также изучили генетические сигналы, лежащие в основе каждого подтипа. Например, у детей с широким спектром нарушений чаще встречались de novo мутации с высокой эффективностью, тогда как у детей со смешанным расстройством аутистического спектра и задержкой развития наблюдали сочетание таких мутаций с редкими унаследованными вариантами. В группе с социальными и поведенческими проблемами мутации затрагивали гены, активируемые после рождения, что объясняет отсутствие задержек развития и более поздний диагноз.

Авторы заключили, что выделенные подтипы имеют клинический потенциал для прогнозирования течения аутизма и персонализированного подхода к поддержке. В будущем может быть создан инструмент для быстрой оценки подтипа аутизма на основе фенотипических данных пациента.