В России сократят сроки тестирования для назначения генозаместительной терапии при СМА

Лаборатория Viroclinics (Нидерланды) завершила передачу лабораторной службе «Хеликс» технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9). Этот анализ необходим для назначения генозаместительной терапии детям со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщила «МВ» пресс-служба российской компании.

Раньше такое тестирование проводилось в Нидерландах и требовало временных затрат на транспортировку биоматериала и согласования с регуляторными органами. С марта 2025 года исследование будет выполняться в лабораторном комплексе «Хеликс» в Москве. Это позволит врачам быстрее принимать решение о назначении терапии детям со СМА — локализация сократит сроки тестирования с 18 до 2—4 рабочих дней.

Это исследование — один из ключевых этапов при принятии решения о возможности назначения пациенту терапии препаратом онасемноген абепарвовек («Золгенсма»), поскольку наличие титра антител к AAV9 выше 1 : 50 служит противопоказанием к применению генозаместительной терапии. В таких случаях принимается решение об альтернативном лечении, уточнили в службе «Хеликс».

Там добавили, что исследование по технологии Viroclinics доступно при наличии назначения лечащего врача не только в Москве, но и во всех регионах России с готовностью результатов в течение 2—4 рабочих дней. Стоимость теста не уточняется.

В России педиатрические пациенты со СМА обеспечиваются генозаместительной терапией за счет фонда «Круг добра». С 2021 года ее получили больше 300 пациентов. Всего с 2021 года фонд обеспечил терапией больше 1,6 тыс. детей со СМА.

С 2023 года спинальная мышечная атрофия входит в программу расширенного неонатального скрининга. Локализация технологии тестирования уровня антител к AAV9 позволит значительно ускорить проведение этого исследования.